PROGRAMA DE GENÉTICA GENERAL
M. Jesús Puertas
Depto. de Genética, Facultad de Biología, Univ. Complutense
Cuatrimestral. 2: Curso, Plan 1992
I. Herencía y variación
1. La evolución
Nada tiene sentido en biología si no es a la luz de la evolución .
La evolución es la continuidad y modificación a lo largo del tiempo.
La genética estudia la herencia y la variación.
Las primeras pruebas de la evolución procedieron de la paleontologia.
El darwinismo afirma que unas especies derivan de otras.
La selección natural explica la adaptación de las especies a su ambiente.
La sistemática contribuye al establecimiento de árboles filogenéticos.
La anatomía, la fisiología y la embriología comparada prueban la evolución.
La biología molecular ha unido a todos los
seres vivos.
2. La herencía clónica
Las características biológicas son hereditarias.
Los individuos de un clon no muestran variación genética.
Los gemelos son individuos clónicos.
Las líneas puras transmiten sus caracteres sin variación genética.
Los caracteres se transmiten de padres a hijos por medio de genes.
La expresión de los genes depende al ambiente.
Gen, Genotipo y Fenotipo.
El ambiente durante el desarrollo puede cambiar el
fenotipo .
3. La mutación
Las alternativas de un gen se llaman alelos.
Los alelos surgen por mutación.
La mutación proporciona la base de la evolución.
Las mutaciones son las herramientas de los genéticos.
Los mutantes bioquímicos se detectan y aislan.
Las mutaciones afectan a la viabilidad o a la fertilidad.
Las mutaciones de resistencia son fáciles de aislar.
La mutación ocurre al azar.
4. Genes y proteínas.
Los genes y las enzimas estan relacionados.
Las proteínas estan constituidas por una o varias cadenas polipeptídicas.
La actividad de las proteínas radica en su estructura.
Los mutantes bioquímicos tienen una enzima alterada.
Con los mutantes se pueden deducir las rutas metabólicas.
Un gen pleiotrópico afecta a varias rutas.
Un mutante esta relacionado con una enzima anormal.
Un mutante puede producir la sustitución de un aminoácido.
Hay muchos tipos de mutaciones.
La secuenciación de proteínas permite estudiar arboles filogenéticos.
No todas las proteínas evolucionan a la misma
velocidad.
II. Herencía y sexo.
5. El cruzamiento.
El análisis genético requiere el cruzamiento entre variantes.
Homocigotos y Heterocigotos.
A veces unos alelos son dominantes sobre otros .
Puede haber muchos alelos cónstituyendo una serie alelica.
La complementación caracteriza los genes por su función.
Los resultados de la complementación son complicados a veces.
Las deleciones ayudan a hacer mapas de complementación.
También se da la complementación intragénica.
6. La segregación.
Los híbridos del guisante F1, F2 y F3.
Todo se explica cón la segregación de los híbridos.
En el cruzamiento de prueba coincide la segregación gametica, feno y genotípica.
En el cruzamiento sin dominancía coincide la segregación feno y genotípica.
La segregación de algunos caracteres humanos
y el asesoramiento genético.
7. La segregación independiente.
Los alelos del dihíbrido segregan independientemente.
Los gametos se combinan al azar.
El polihíbrido segrega siguiendo leyes matemáticas de azar.
A veces la segregación 9:3:3:1 se altera.
Las epistasias modifican las segregaciones.
Las segregaciones observadas se comparan estadisticamente cón las teoricas.
Probabilidad de una familia.
8. La variación continua.
Los caracteres cuantitativos muestran variación continua.
La naturaleza de los genes para caracteres cuantitativos .
Los efectos de los genes son acumulativos.
El ambiente influye en la expresión.
Los distintos genotipos no son distinguibles.
El análisis genético ha de ser poblaciónal.
La heredabilidad.
La selección artificial.
III. Genes y cromosomas
9. La división celular.
Las celulas se reproducen por mitosis y citocinesis.
La mitosis asegura que las celulas hijas reciban el mismo cóntenido genético.
Hay técnicas para medir la duración del ciclo.
La metafase es el momento idóneo para ver la morfología de los cromosomas.
El cariotipo representa los cromosomas de un individuo.
Las bandas permiten analizar detalles dentro de los cromosomas.
Los microtúbulos siguen el ciclo celular.
La envoltura nuclear se reorganiza tras la mitosis.
El nucleolo desaparece y reaparece en cada mitosis.
La citocinesis separa las células hijas.
La división celular ha evoluciónado
conjuntamente con los cromosomas .
10. La meiosis.
En la meiosis se reduce el numero de cromosomas de 2n a n.
La interfase premeiótica es especial.
Los cromosomas homólogos se unen mediante los complejos sinaptonémicos.
Entre los cromosomas homólogos ocurre el sobrecruzamiento .
Los sobrecruzamientos se observan como quiasmas.
De la orientación de los centrómeros depende la reducción del numero 2n a n.
Los productos meióticos finales tienen n cromátidas.
Hay un paralelismo entre los genes y los cromosomas en la meiosis.
La teoría cromosómica de la herencia.
11. Ligamiento y mapas genéticos.
Algunos genes no segregan independientemente de otros.
La ordenación parental es mas frecuente que la recombinante.
Los genes estan ordenados linealmente en los cromosomas.
Cálculo de las frecuencias gaméticas para loci ligados.
Determinación de los grupos de ligamiento.
Determinación del valor de r.
Un mapa genético es la representación de los genes en el cromosoma.
El cruce de los tres puntos.
12. Análisis de tétradas.
Los cuatro productos meióticos constituyen una tétrada.
En algunos hongos las tétradas permanecen ordenadas y aisladas.
Análisis de un locus en tétradas ordenadas.
Análisis de dos loci en tétradas desordenadas.
Análisis de dos loci en tétradas ordenadas.
13. Determinación del sexo.
El sexo es un caracter biológico genéticamente determinado.
Hay muchos tipos de determinación genética del sexo XX-XY.
Los genes del cromosoma X están ligados al sexo XX-X0.
Cromosomas sexuales múltiples.
Autosomas y sexo.
El numero de cromosomas 2n-n puede determinar el sexo.
El ambiente también puede determinar el sexo.
Influencía del citoplasma.
Los vegetales dióicos tienen varios sistemas de determinismo del sexo.
La evolución del sexo.
La telitoquía parece un metodo reproductivo
más eficaz.
14. Mutaciones cromosómicas.
Los cromosomas cambian de estructura y número.
Las mutaciones cromosómicas se han utilizado para demostrar la teoría cromosómica de la herencia.
Mapas citogenéticos.
La especiación va acompañada del cambio cariotípico.
Polimorfismo para inversiones en Drosophila.
Polimorfismo para translocaciones.
Fusiones y fisiones por el centrómero.
La poliploidía es frecuente en los vegetales.
Los cromosomas B.
15. Genética somática.
También se puede hacer análisis genético con células somaticas.
La mutación y la recombinación somatica.
En Aspergillus los mapas se hacen por recombinación somatica.
Cultivo in vitro de celulas animales.
El cultivo permite hacer mapas de los cromosomas humanos.
De las celulas clónicas a los individuos clónicos.
Clónación de celulas cancerosas.
IV. Genes y DNA.
16. El DNA es el material genético.
El DNA esta en los cromosomas.
Los neumococos transforman sus caracteres hereditarios cuando adquieren nuevo DNA.
En los virus el DNA, y no las proteínas, pasa de una generación a otra.
En algunos virus es el RNA el material genético.
El DNA es un biopolimero.
Las bases nitrogenadas.
Las bases se unen a un azúcar formando nucleósidos.
Los nucleósidos se unen al ácido fosfórico formando nucleótidos.
La hebra esta polarizada.
Las bases se encuentran en proporciones precisas.
La molecula de DNA es helicoidal.
El DNA esta formado por dos helices complementarias.
Las propiedades biologicas del DNA son las del material
genético.
17. El DNA en los cromosomas.
El DNA se organiza de distinta forma en los procariotas y en los eucariotas.
El DNA en los eucariotas se une a histónas formando la cromatina.
Los genes para histónas son especiales.
Ultraestructura de la cromatina.
El andamio.
El centromero.
El telomero.
La heterocromatina.
El nucleolo y el NOR.
Los cromosomas bacterianos.
Los plasmidos.
Los cromosomas de los virus.
Los viroides.
18. La replicación del DNA.
La reproducción va unida a la replicación del DNA.
El DNA se replica semicónservativamente.
Las hebras se separan para que suceda la replicación.
La horquilla y el origen de replicación.
La replicación es bidirecciónal a partir del origen.
El mecanismo de la replicación requiere varias enzimas.
La replicación es semidiscóntinua.
Los virus tienen mecanismos peculiares de replicación.
La replicación en los eucariotas es mas complicada.
19. La mutación y la reparación del DNA.
Hay muchas clases de mutaciones en el DNA.
Hay agentes capaces de producir mutaciones.
Radiaciones.
Mutagenos químicos.
La reparación del DNA.
El test de Ames.
V. Genética de Bacterias y Virus.
20. Transformación y cónjugación en bacterias.
En las bacterias ocurre recombinación.
Mediante la cónjugación pasa DNA de una bactería dónante a una receptora.
Se pueden hacer mapas de cónjugación.
Es facil situar un nuevo marcador utilizando muchas cepas Hfr.
La sexducción es un caso especial de cónjugación.
Tambien se pueden hacer mapas de transformación.
21. Transducción.
Un virus puede transportar DNA de una bactería a otra.
Transducción generalizada.
Dos loci proximos cotransducen frecuentemente.
La transducción de tres factores.
Transducción especializada.
Los fagos ldgal pueden usarse como vectores.
22. Análisis genético en los fagos.
Los virus tienen un genoma pequeño.
Los mutantes de fagos son necesarios para el análisis genético.
En los fagos sucede recombinación y complementación tras la infección mixta.
El "cruce" de tres puntos.
En los fagos puede hacerse análisis genético fino.
Los mutantes de deleción completan el mapa.
Cóncepto clasico y molecular de gen.
VI. Expresión genética.
23. RNA y proteínas.
La secuencía de nucleotidos del DNA se expresa en la secuencía de aminoácidos de un polipeptido.
El tRNA es un adaptador del aminoácido.
En los ribosomas se enfrentan el mRNA y los aminoacil-tRNAs.
La sintesis de proteínas avanza en dirección NH2-COOH.
El primer aminoácido es siempre metiónina.
Tambien hacen falta factores de iniciación.
El mismo mRNA puede ser traducido por muchos ribosomas a la vez.
La elóngación y la terminación
del polipeptido.
24. La clave genética
Caracteristicas generales
La clave es de tripletes
El codigo es simplificado
Desciframiento de la clave cón homopolimeros
Desciframiento cón copolimeros
Desciframiento cón polimeros de secuencía cónocida
Identificación de los aminoacil-tRNA
El codigo descifrado in vitro es funciónal in vivo
La tercera base a veces es indiferente
El codigo es universal
25. La transcripción
La transcripción es la formación de RNA a partir de DNA
La transcripción de mRNA en procariotas necesita elementos de cóntrol
La transcripción se realiza por medio de la RNA polimerasa
La transcripción es asimetrica
En los eucariotas hay regiones cón diferente capacidad transcripciónal
La membrana nuclear separa la transcripción de la traducción
Cada clase de RNA tiene su RNA polimerasa
El mRNA eucariotico sufre un complicado móntaje
Los genes cóntienen intrones y exones
No todos los genes se traducen a proteínas
El rDNA se parece en los procariotas y los eucariotas
El RNA puede tener actividad "enzimatica"
Tambien el tRNA necesita maduración y móntaje
VII. Regulación
26. Regulación de la expresión genética en bacterias
La expresión delos genes esta regulada
Hay enzimas inducibles y represibles
Hay cóntrol transcripciónal y traducciónal
La regulación puede ser negativa o positiva
La regulación de las enzimas para utilizar lactosa es inducible y negativa
Los mutantes han revelado el funciónamiento del operón
El operón lactosa tambien esta bajo cóntrol positivo
El operón triptofano es represible
El regulador se autoregula
La transcripción tambien se cóntrola por atenuación
Las celulas respónden al estres
27. Citodiferenciación
La diferenciación celular es la base del desarrollo
El cigoto es totipotente
Las dos celulas producidas en una mitosis tienen que diferenciarse
El citoplasma del huevo influye en el desarrollo
El plasma polar
El DNA ha de modificarse para ha cerse inaccesible a la RNA polimerasa
La metilación
La heterocromatinización
La inactivación del cromosoma X en los mamiferos
Las hormónas activan la transcripción
Los promotores eucarioticos
28. El desarrollo
Drosophila y Caenorhabditis son animales modelo
Desarrollo embriónario en Drosophila
Mosaicos sexuales y mapas de destino
La determinación
La capacidad de desarrollo se va restringiendo por decisiones binarias
El análisis clónal
Genes para el desarrollo
Genes de efecto materno
Genes para la segmentación
Genes homeoticos
El desarrollo en Caenorhabditis
VIII. Genética de poblaciones
29. Descripción genética de poblaciones mendelianas
La población es el grupo de individuos adecuado para estudiar en genética
Frecuencias alelicas, fenotípicas y genotípicas
Las frecuencias alelicas varian de unas poblaciones a otras
El principio de Hardy-Weinberg
Aplicación al caso de varios alelos
Aplicación al caso de loci ligados al cromosoma X
Aplicación al caso de varios loci
30.La endogamia
La endogamie es el cruce entre individuos emparentados
La endogamía reduce el vigor y la fertilidad
¿Porque hay especies que se autofecundan?
La endogamía produce homocigosis
Formulación teorica. El coeficiente de endogamia
La heterosis
31. La selección natural
La variabilidad genética aparece cóntinuamente
Eficacía biologica y adaptación
La selección natural
Un poco mas sobre eficacía biologica
Formulación teorica. Letales
Caso general
El melanismo industrial
Selección cóntra dominantes
Equilibrio mutación-selección
Selección a favor de heterocigotos
Selección en cóntra de heterocigotos
Selección dependiente de las frecuencias y de la densidad
Selección para caracteres cuantitativos
32. Mutación, migración y deriva genética al azar
Mutación
La tasa de mutación en procariotas
La tasa de mutación en eucariotas
La tasa de mutación en los caracteres cuantitativos
Cambio de las frecuencias génicas por mutación
La mutación sucede al azar
¿Existen mutaciones postadaptativas?
Migración
Deriva genética al azar
Formulación de las cónsecuencias de la deriva
El taman~o efectivo de la población
La deriva tiende a la fijación de alelos
La teoría neutral de la evolución molecular
33. La especiación
Los cambios microevolutivos
La especie es una clasificación natural
Especies simpatricas y alopatricas
Aislamiento reproductivo
Aislamiento precigotico y postcigotico
La teoría de los equilibrios interrumpidos
NOTA: Este programa no es "de oposiciones" sino el adecuado a las necesidades cotidianas de la docencía en nuestra Facultad (adaptación en el cuatrimestre de la teoría y las practicas, etc). Para un programa mas completo ver el indice de mi libro Genética: Fundamentos y Perspectivas, Interamericana- McGrawHill, 1992)