Principios Básicos de Genética
Luis F. Pascual Calaforra, Francisco J. Silva Moreno
Editorial Síntesis
Reseña de los autores
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La genética es una asignatura que se incluye de forma obligatoria u optativa principalmente en diversos grados de la rama de Ciencias. Su número de créditos es variable pero suele moverse entre los 6 y los 10,5 ECTS. Este libro fue redactado pensando en su utilidad para los estudiantes de estos grados pero incluyendo contenidos suficientemente extensos para aquellos que cursan el Grado en Biología, donde la asignatura tiene un mayor número de créditos. El libro, como su nombre indica, intenta estar cercano a un manual de genética moderadamente extenso, pero sin llegar a la amplitud que tienen otros libros de texto que recomendamos a los estudiantes en las bibliografías de las asignaturas.
La genética es una disciplina relativamente antigua que se inició con los experimentos de Gregor Mendel en el siglo XIX y continuó aportando conocimientos hasta bien entrado el siglo XX aun cuando apenas se disponía de herramientas moleculares apropiadas. Fue tras la introducción de las nuevas técnicas y capacidades moleculares, a partir de los ochenta, cuando se produjo un avance radical tanto en lo conceptual como en las aplicaciones derivadas que nos sitúa, en esta primera parte del siglo XXI, ante un futuro inmensamente prometedor. El orden de los temas en este libro sigue parcialmente un estilo cronológico con los primeros descubrimientos sobre la herencia, las relaciones genotipo-fenotipo o el ligamiento de los genes, para dar progresivamente paso a los temas relacionados con la genética molecular, las tecnologías moleculares y la evolución de genes y genomas. Sin embargo, en el diseño del libro hemos introducido varios aspectos relevantes:
En primer lugar, queremos conectar los descubrimientos iniciales de la genética con explicaciones moleculares. Por ejemplo, como unos u otros alelos contribuyen a los fenotipos observados, los motivos por los que se producen algunas interacciones génicas y epistasias, etc. Para ello hacemos frecuentes referencias en genes humanos a los códigos OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) donde se puede obtener informaciones variadas sobre la función de los genes y las proteínas codificadas, las variantes alélicas, y los aspectos clínicos de las enfermedades, entre otros.
En segundo lugar, para poder intercalar explicaciones moleculares con los conceptos clásicos de la genética, hemos partido de la base de que los estudiantes que podrían utilizar este manual ya parten de algunos conocimientos sobre genética, bioquímica y biología celular. Estos conocimientos son reforzados en los dos primeros capítulos del libro (Capítulo 01. El gen unidad básica de la herencia biológica y Capítulo 02. Vehículos de herencia: ADN y cromosoma), antes de pasar al capítulo 03 en el que iniciamos el estudio de los patrones de herencia. De esta forma, tenemos una base para introducir explicaciones moleculares asociadas.
En tercer lugar, hemos intentado mostrar la importancia que muchas investigadoras han tenido en el avance de la genética, en algunos casos en contraste con las infravaloraciones que tuvieron en sus respectivas épocas.
En relación al contenido y orden de los capítulos, el libro está dividido en 21 capítulos. Tras los dos capítulos introductorios, los capítulos 3 al 10 contienen los temas relacionados con la genética de la transmisión, la genética cuantitativa y de poblaciones y el ligamiento de los genes. Los capítulos 11, 12 y 13 incluyen la replicación y recombinación del ADN, la mutación y la reparación del ADN y la citogenética. Los capítulos 14 al 17 versan sobre expresión y regulación génica, incluyendo la diferenciación y el desarrollo. Se ha dedicado un capítulo diferencial a la genética del cáncer (Cap. 18). En el capítulo 19 se describen las principales tecnologías del ADN recombinante y, finalmente, en los dos últimos capítulos se describen diversas tecnologías ómicas con especial atención a la genómica y al estudio de la evolución de los genomas y los genes.
Cada uno de los capítulos se acompaña de una relación de ejercicios y preguntas de autoevaluación, cuyas respuestas aparecen al final del libro, así como de una relación bibliográfica de utilidad para ampliar los contenidos presentados.
Los autores del libro son profesores adscritos al Departamento de Genética de la Universitat de València y desarrollan su actividad docente en diversas asignaturas de grado y máster relacionadas con la genética, la evolución y la bioinformática.
Luis Pascual, Profesor Titular de Genética, forma parte del grupo de investigación en Genética Molecular Humana del Departamento de Genética.
Francisco J. Silva, Catedrático de Genética, forma parte del grupo de Genética Evolutiva, integrado en el Instituto de Biología Integrativa de Sistemas (I2SysBio), centro mixto de la Universitat de València y del CSIC.
